Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal est un service de santé publique : chaque nouveau-né est testé pour un groupe de troubles de santé qui ne sont pas trouvés autrement à la naissance. Avec un simple test sanguin, les médecins peuvent rechercher des conditions génétiques, hormonales et métaboliques rares pouvant causer de graves problèmes de santé. Le dépistage néonatal permet aux médecins de diagnostiquer rapidement les bébés et de commencer le traitement dès que possible.

Quels tests de dépistage sont proposés ?

Le dépistage varie selon l'état. Les tests proposés peuvent changer à mesure que la technologie progresse et que les traitements s'améliorent. Bien qu'il existe des recommandations nationales pour le dépistage néonatal, il appartient à chaque État de décider des tests à inclure. Le dépistage néonatal comprend des tests pour : Problèmes métaboliques. Le métabolisme est le processus qui convertit les aliments en énergie que le corps peut utiliser pour bouger, penser et grandir. Les enzymes sont des protéines spéciales qui aident au métabolisme en accélérant les réactions chimiques dans les cellules. La plupart des problèmes métaboliques surviennent lorsque certaines enzymes manquent ou ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Les troubles métaboliques dans le dépistage néonatal comprennent :

• phénylcétonurie
• acidémie méthylmalonique
• maladie du sirop d'érable
• tyrosinémie
• citrullinema
• déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne

Problèmes hormonaux. Les hormones sont des messagers chimiques fabriqués par les glandes. Les problèmes hormonaux surviennent lorsque les glandes produisent trop ou pas assez d'hormones. Les problèmes hormonaux lors du dépistage néonatal comprennent :

• hypothyroïdie congénitale
• Hyperplasie surrénale congénitale

Problèmes d'hémoglobine : L'hémoglobine est une protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Certains des problèmes d'hémoglobine inclus dans le dépistage néonatal sont :

• drépanocytose
• maladie de l'hémoglobine SC
• bêta thalassémie

D'autres problèmes. Les autres problèmes médicaux rares mais graves inclus dans le dépistage néonatal sont:

• galactosémie
• déficit en biotidinase
• fibrose kystique
• immunodéficience combinée sévère
• Maladie de Pompe
• mucopolysaccharidose de type 1
• Adrénoleucodystropie liée à l'X
• atrophie des muscles rachidiens

On dépiste également la perte auditive et les cardiopathies congénitales critiques.

Comment se fait le dépistage néonatal ?

Un petit échantillon de sang prélevé en piquant le talon du bébé est testé. Cela se produit avant que le bébé ne quitte l'hôpital, généralement à l'âge de 1 ou 2 jours. Parlez à votre médecin du dépistage néonatal si votre bébé n'est pas né à l'hôpital. L'échantillon de sang doit être prélevé après les 24 premières heures de vie. Cependant, certains bébés sont testés dans les 24 premières heures, car parfois les mères et les nouveau-nés sortent en 1 jour. Si cela se produit, les experts recommandent de prélever un échantillon répété pas plus de 1 à 2 semaines plus tard. Certains États effectuent systématiquement deux tests sur tous les nourrissons.

Quand les résultats sont-ils prêts ?

Les résultats du dépistage néonatal de la perte auditive et des maladies cardiaques sont disponibles dès que le test est effectué. Les résultats des tests sanguins sont généralement prêts lorsque le bébé atteint l'âge de 5 à 7 jours. Souvent, les parents n'entendront pas parler des résultats si les tests de dépistage étaient normaux. Ils sont contactés si un test était positif pour une condition. Un test de dépistage néonatal positif ne signifie pas qu'un enfant a définitivement la condition médicale. Les médecins commandent plus de tests pour confirmer ou exclure le diagnostic. Si un diagnostic est confirmé, les médecins peuvent référer l'enfant à un spécialiste pour plus de tests et de traitement. Lorsqu'un traitement est nécessaire, il est important de le démarrer le plus tôt possible. Le traitement peut inclure une formule spéciale, des restrictions alimentaires, des suppléments, des médicaments et une surveillance étroite.